Sponsorlu Bağlantı

+ Cevap Ver
2 sonuçtan 1 ile 2 arası

Konu: Kalıtsal Hastalıklar Nelerdir? Genetik Hastalıklar Hangileridir?

  1. #1
    Administrator
    Sponsorlu Bağlantı

    Standart Kalıtsal Hastalıklar Nelerdir? Genetik Hastalıklar Hangileridir?

    Sponsorlu Bağlantı

    Kalıtsal Hastalıklar Nelerdir? Genetik Hastalıklar Hangileridir?


    GENETİK (=KALITSAL) HASTALIKLAR)
    Canlılardaki kalıtsal özelliklerin ***den ***e nasıl aktarıldığını inceleyen bilim dalına genetik denir.Ayrıca "gen"in yapısını, görevini ve genlerde meydana gelen değişiklikleri de inceler.
    İlk genetik çalışmalarını Gregor Johann MENDEL yapmıştır. Bu yüzden genetik biliminin kurucusu ve babası sayılır. Yetiştirdiği bezelyelerdeki karakterleri inceleyen Mendel kalıtım ve de tabi ki biyoloji bilimine çok büyük katkıda bulunmuştur.
    Genetikle ilgili bazı kavram ve terimler:
    Gen: Kromozomlar üzerinde bulunan yaklaşık 1500 nukleotitten meydana gelen ve canlının her türlü özelliğinin oluşmasını sağlayan yapı birimi.
    Dominant (baskın, basat) gen: Fenotipte (kısaca dış görünüş denilebilir)özelliğini gösterebilen gen.
    Resesif (çekinik) gen: Fenotipte özelliğini gösteremeyen gen.
    Kromozom: Üzerlerinde genleri taşıyan DNA ve nukleoproteinden oluşan yapı.
    Kalıtsal hastalık: Yavrulara kalıtım yoluyla geçen hastalıklar. Genelde kromozom yapısının yada genlerin yapısının değişmesiyle ortaya çıkar, öldürücü etkisi yoksa ***den ***e aktarılır.
    Mutasyon: Kromozomların yapısında, sayısında meydana gelen değişiklikler olabileceği gibi genlerin yapısının değişmesiyle de ortaya çıkabilir.( Mutasyon çok sık rastlanılan bir olay olmamakla birlikte radyasyon, ısı, pH ve kimyasal maddeler mutasyona sebep olabilir.
    BAZI KALITSAL HASTALIKLAR VE BELİRTİLERİ

    KROMOZOMLARA BAĞLI HASTALIKLAR

    Süper dişi (XXX kromozomlu): Kadınlarda normalde cinsiyeti belirleyen kromozomlar olarak iki XX kromozomu bulunur. Fakat bazı durumlarda ayrılmamadan dolayı iki tane X kromozomu taşıyan yumurta hücresi X kromozomu taşıyan sperm hücresi ile ***lenebilir. Bu durumda üç tane X taşıyan 47 kromozomlu bireyler oluşur. Bunlar normal görünümlüdür ve genelde doğurgan değillerdir. Zeka geriliği XX taşıyan bireylere göre iki defa daha fazladır. Bir çok kadın fazladan X taşıdığının farkında olmadan yaşar. Canlı doğan her 1200 kız çocuğunda bu özelliğe rastlanır.
    Turner: X taşımayan bir yumurta hücresinin X taşıyan sperm hücresi ile ***lenmesinden X0 (45 kromozomlu) zigot oluşur. Geliştiklerinde bu dişilerin boyunlarının iki yanında kalın deri kıvrımları vardır, fakat normal bir dişi gibi görünürler. Normal dişilerden biraz daha kısa boylu, parmakları kısa ve küttür. Eşeysel olgunluğa erişemezler, kısırdırlar.
    X kromozomsuz düşük: X kromozomu taşımaya bir yumurta hücresinin Y kromozomu taşıyan bir spermle ***lenmesi sonucu oluşacak bireylerin yaşama şansları yoktur. Çünkü hiçbir embriyo X kromozomu olmadan gelişemez. Bunun nedeni X kromozomunun bazı yaşamsal öneme sahip genleri üzerinde taşımasıdır.
    Kleinfelter: Spermlerin oluşması sırasında XY kromozomlarının aynı gamette bulunması ve X taşıyan bir yumurta hücresi ile ***lenmesinden oluşur. Bu tip erkekler uzun boylu, uzun kollara ve bacaklara sahiptirler. Eşeysel organları normal görünümde fakat testisleri küçüktür. Üreme yetenekleri yoktur.
    Mongolizm: Vücut özelliklerini belirleyen genleri taşıyan otozomoal kromozomlardan 21. çiftin ayrılmayarak aynı gamette bulunması ve bu gametin ***lenmesiyle olşur. Erkeklerde ve dişilerde ortaya çıkabilir. Kısa boylu, çekik gözlü, basık burunlu ve ileri derecede geri zekalı bireylerdir. Üreme yetenekleri yoktur.
    GENLERE BAĞLI HASTALIKLAR

    Renk körlüğü: X kromozomu üzerinde taşınan çekinik bir gen tarafından meydana getirilir. Dişilerde eğer bir çekinik birde baskın karakterde renk körlüğü geni var ise; bunlar hastalık yönünden taşıyıcı olurlar. Hasta olabilmeleri için her iki X kromozomlarında da çekinik renk körlüğü genini taşımaları gerekir. Erkeklerin X genlerinde çekinik gen var ise hasta olurlar. Çünkü bu X kromozomunun homoloğu olan Y kromozomunda çekinik geni bastıracak gen bulunmaz. Böyle insanlar kırmızı ve yeşil renkleri birbirine karıştırırlar.
    Hemofili (kanın pıhtılaşmaması) hastalığı: Bu hastalık geni de tıpkı renk körlüğü geni gibi X kromozomunda çekinik olarak taşınır. Hastalığın meydana gelme mekanizması aynıdır. Bu hastalığı taşıyan insanların kanları pıhtılaşmaz, dolayısıyla kanamalar bunlar için büyük problem oluşturur. Dışarıdan eksik olan moleküller verilerk normal yaşamlarını sürdürmeleri sağlanabilir.
    Kas erimesi: Yukarıdaki hastalıklar gibi X kromozomunda çekinik olarak taşınır. Bu geni bulunduran hasta erkekler eşysel üreme olgunluğuna erişemeden öldükleri için kadınlar hiç bir zaman hasta olmaz, en fazla taşıyıcıdırlar. Normal bir doğumla meydana gelen erkek bebekler 4-5 yaş civarında hastalığın etkisini hissetmeye başlarlar. Kasların aşırı şekilde erimesi büyük kilo kaybına ve nihayetinde 13-15 yaş civarında ölümlerine neden olur.
    Balık pulluluk: Y kromozomunda taşınan bir gen tarafından meydana getirilir. Bu yüzden sadece erkeklerde görülür. Hasta olan babanın bütün erkek çocukları bu geni taşıyacaklarından hepsi hasta olur. Bu hastalıkta erkeklerin özellikle kol ve bacakları olmak üzere vücutları tıpkı bir balık gibi pullarla kaplıdır.



  2. #2
    Administrator

    Standart Cevap: Kalıtsal Hastalıklar Nelerdir? Genetik Hastalıklar Hangileridir?

    bilim ve teknoloji her geçen gün gelişiyor ve çoğu alanda olduğu gibi tıbbi alandada tanı teşhis ve görüntülemede daha çok yardımcı oluyor.sorunuz çok kapsamlı. ben konu hakkında bulduğum makale ve haberleri örnekleme açısındanpaylaşmak istedim..


    Dünyada 2 yıldır uygulanan ve anne karnındaki bebeğe genetik tanı koymayı sağlayan yöntem Türkiye’de de uygulanmaya başlandı. Bu yöntemle bebeğe uygulanan genetik test 2 günde sonuçlanıyor ve hastalıklar yüzde 98 oranında teşhis edilebiliyor.


    Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalı’nda uygulanmaya başlanan QF-PCR yöntemiyle anne karnındaki bebeğe eskisine oranla çok daha hızlı ve güvenilir bir genetik test uygulanmaya başlandı.


    GENETİK TEST 2 GÜNDE SONUÇLANIYOR

    Türkiye’de ilk kez uygulanan yöntemle eskiden 18 gün süren tahlillerin sonucu artık sadece 2 günde alınabiliyor. Doktorlar, bu veriler ışığında ileri gebelikte risk altındaki durumlara çok daha erken müdahale edebiliyor.

    E.Ü. Tıbbi Gen. Ana Bilim Dalı Bşk. Prof. Dr. Cihangir Özkınay, “QF-PCR yöntemi 2 yıldır dünyada uygulanan bir yöntem. Biz de 2 ay evvel deneme çalışmalarına başladık. Özellikle anne karnındaki bebeklerde kromozom tedkiklerini yapmak ve sonuç vermek 14-18 günde ancak mümkün olabiliyordu. Bu yeni yöntemle anne karnındaki bebekte kromozomal bir hata olup olmadığı en geç 24-48 saat arasında sonuç verebiliyoruz. Özellikle 35 yaş ve ileri gebeliklerde ileri gebelik haftası olanlarda 20 haftalık gibi ileri gebeliklerde çok kısa zamanda sonuç vermesi açısından son derece önemli” dedi.


    HASTALIKLAR % 98 TEŞHİS EDEBİLİYOR

    Genetik tanı yöntemi sayesinde, hastalıklar yüzde 98 oranında teşhis edebiliyor. Prof. Dr. Cihangir Özkınay, “Diğer yöntemle kromozomların sayısını saplayıp eksik yada fazla var mı onu söylerken burada kromozomların DNA’sından hareket ederek kromozom fazlalığı varmı bunu söyleyebiliyoruz” dedi.

  • Konuyu değerlendir: Bu konuyu beğendiniz mi?

    Kalıtsal Hastalıklar Nelerdir? Genetik Hastalıklar Hangileridir?


    Değerlendirme: Toplam 0 oy almıştır, ortalama Değerlendirmesi puandır.

Konu Bilgileri

Users Browsing this Thread

Şu an 1 kullanıcı var. (0 üye ve 1 konuk)

Benzer Konular

  1. Cevaplar: 0
    Son Mesaj: 05.02.11, 21:24
  2. Cevaplar: 0
    Son Mesaj: 01.01.10, 20:42
  3. Cevaplar: 0
    Son Mesaj: 02.10.09, 12:04
  4. Cevaplar: 0
    Son Mesaj: 27.04.09, 13:10
  5. Cevaplar: 0
    Son Mesaj: 26.04.09, 13:45

Yetkileriniz

  • Konu Acma Yetkiniz Var
  • Mesaj Yazma Yetkiniz Var
  • Eklenti Yükleme Yetkiniz Yok
  • Mesajınızı Değiştirme Yetkiniz Yok
  •  

Search Engine Friendly URLs by vBSEO 3.6.0 RC 2 ©2011, Crawlability, Inc.