Sponsorlu Bağlantı

+ Cevap Ver
2 sonuçtan 1 ile 2 arası

Konu: Genetik Hastalıkların Teşhis Ve Tedavisinde Bilimsel Ve Teknolojik Gelişmelere Etkisi

  1. #1
    Kayıtsız Üye
    Guest
    Sponsorlu Bağlantı

    Wub Genetik Hastalıkların Teşhis Ve Tedavisinde Bilimsel Ve Teknolojik Gelişmelere Etkisi

    Sponsorlu Bağlantı

    Genetik hastalıkların teşhis ve tedavisinde bilimsel ve teknolojik gelişmelerin etkisi nedir.



  2. #2
    ModeratoR

    Icon14 Cevap: Genetik Hastalıkların Teşhis Ve Tedavisinde Bilimsel Ve Teknolojik Gelişmelere

    Biyoteknolojinin Günümüz ve Yakın Geleceğin Tıbbi Uygulamalarına Etkileri

    Biyoteknolojik uygulamalar James Watson ve Fransis Crick adlı araştırıcıların canlılardaki karakterlerin dölden döle aktarılmasında rol oynayan DNA molekülünün yapısını belirlemeleriyle hayata geçmiştir. Bu molekülün yapısındaki değişmelerle canlılardaki karakterlerin farklılaştığının anlaşılması bu tür uygulamalarla istenilen özellikte bitki ve hayvan elde etmeyi planlayan Gen Mühendisliği bilim dalının doğmasını sağlamıştır.
    Teorik olarak çok geniş uygulama alanı olan biyoteknolojik yöntemlerle grip, tetanoz, kuduz, kızamık gibi aşılar yanında istenilen özelliklere sahip bitkiler, hayvanlar ve yararlı mikroorganizmaların da üretilmesi mümkündür. Biyoteknolojik uygulamalarla gelecek yıllarda bol, ucuz, kaliteli ve besleyici özelliği daha çok olan gıda maddeleri elde edilebilecektir. Bunların hayata geçirilebilmesi için genetik mühendisliği ile biyoteknolojinin ortak olarak çalışması gerekecektir. Çünkü biyoteknolojinin ortaya çıkmasında en önemli faktör, hücrenin fiziksel ve kimyasal özelliklerinin belirli kurallar dahilinde işlev yapması olmuştur. Biyoteknolojik uygulamaları sağlık, tarım, enerji sağlama, tür ıslahı ve çevre olmak üzere gruplandırabiliriz.
    Tıpta biyoteknoloji, anne ya da babaya ait veya her ikisinin hatalı bir gen taşıması ve bunların oğul döllere geçmesi şeklindeki hastalıkların giderilmesi esasına dayanmaktadır. Bu çeşit rahatsızlıklar hatalı genin teşhis ve tedavisi ile ortadan kalkabilecektir. Genetik orijinli rahatsızlıkların önlenebilmesi için hastalığın daha embriyo safhasında tespit edilerek, erken dönemde tedavi edilmesi gerekir. Deneysel olarak oluşturulan zigotta, 8 hücreli safhada iken içerdiği hatalı genleri belirlemek mümkündür. Hastalık sebebi olacak genlerin yerine hatalı olmayanların yerleştirilmesi amaçlanan tedavi yöntemidir. Sağlık alanına biyoteknolojik diğer önemli bir katkısı da rekombinant DNA teknolojisi uygulamasıyla elde edilen ve canlı tarafından sentez edilemeyen ya da yetersiz üretilen protein ve enzimlerin yerine geçebilecek yapay ürünlerle tedavinin kolaylaşmasıdır. Örneğin bu yolla insülün hormonu ve bazı aşılar elde edilmektedir.

    Biyoteknoloji, tek veya çok hücreli canlıların, organ doku veya hücrelerin ekonomik değeri olan ürünlerin elde edilmesinde kullanılmasıdır. Aslında biyoteknoloji yoğurt, şarap, maya gibi tüketim maddelerinin üretiminde geleneksel olarak kullanıla gelmektedir. Günümüzde modernbiyoteknoloji belli bir ürünü ticari miktarlarda elde etmek amacıyla genetik olarak değiştirilmiş canlıları kullanmaktadır. Son yirmi yılda, moleküler biyoloji ve gen teknolojisi alanlarındakaydedilen büyük gelişmeler, biyoteknolojideki hızlı değişim ve ilerleyişin itici gücü olmuş ve bu teknoloji, giderek, çok daha fazla sayıda sanayi ve hizmet sektörünü kapsar ve etkiler halegelmiştir. Insan sağlığından tarıma, kimya mühendisliğinden çevre korumaya, gıda üretiminden enerji üretimine kadar yaşamın pek çok alanı bu teknolojinin kapsamına girmiştir.
    Hernekadar biyoteknoloji ve moleküler biyoloji alanındaki gelişmeler çevre, enerji ve gıda üretimi alanlarında da devrim yapıcı gelişmelere yol açmakta isede bu raporda modern tıp alanına yansımaları incelenecektir.
    20. yy'ın sonlarında temel bilimlerde ve bilgisayar teknolojilerinde meydana gelen gelişmeler bütün alanlarda olduğu gibi koruyucu ve tedavi edici hekimlik alanında da birkaç yıl önce hayal bile edilemeyecek yeni modalitelerin ortaya çıkmasına yol açmıştır. Fizyolojik sistemlerin, biyokimyasal süreçlerin, patojenlerin hastalık oluşturma mekanizmalarının, insan ve patojen genomlarının daha iyi anlaşılması ve DNA, RNA, protein, antikor gibi molekülleri manipulasyonyeteneğimizin artması sonucu konvansiyonel metodlara ek tanı ve tedavi metodları geliştirilmeye başlanmıştır. İn vivo ve İn vitro DNA, RNA, protein, antikor belirlenmesine bağlı yeni diagnostik sistemleri geliştirilmiş ve geliştirilmektedir.
    Önümüzdeki kısa bir süre içerisinde hekimler insan veya patojen DNA, RNA, protein veantikorlarının belirlenmesine yönelik testleri ya bu testleri yapabilen laboratuarlara kan veyadoku örneklerini yollamak suretiyle yada kendi çalışma ortamlarında piyasada bulunan kitler sayesinde gerçekleştirebileceklerdir. Günümüzde idrar analizi, hastanın gebe olup olmadığı, hepatit B virüsü veya helikobakter pilori infeksiyon ajanlarını taşıyıp taşımadığı, kalp krizigeçirip geçirmediği mevcut kitler aracılığıyla incelenebilmektedir. Değişik infeksiyon ajanları vepatolojik durumların tespiti için benzer kitlerin sayısı hergeçen gün artmaktadır. Daha komlexolan hastalıkların genetik testleri ise bu konuda uzmanlaşmış laboratuvarlar tarafındanyapılabilmektedir. Ailesel akdeniz ateşi, hemakromatoz, Wilson hastalığı gibi hastalıklar, hastakanının genetik laboratuvarlara yollanarak analizi sonucu genetik teşhis konulabilmektedir.
    Hastalıkların moleküler patolojileri aydınlanıp, hastalıkların gelişmesinde rol oynayan genler belirlendikçe bu testlerin sayılarının artması kaçınılmazdır. Öte yandan farmakogenetik (hastaların ilaçlara verdiği cevapların oluşmasında temel bir rol oynayan genetik faktörleri inceleyen bilim dalı) alanındaki gelişmeler sayesinde hastalıkların heterojenitesi ve bireylerin ilaçlara verdikleri yanıtlar moleküler düzeyde sınıflandırılabilmektedir.
    Yakın bir gelecekte bireyin bir ilaca vereceği cevabı önceden belirleyen genetik profil belirleme testleri yaygın olarak kullanılabilecektir. Farmakogenetik alanında meydana gelen gelişmeler sayesinde ilaçla tedaviye hakim olan ampirik yaklaşımların yerini bireye özgü tedaviyaklaşımlarına bırakacağını göstermektedir.
    Hastalıkların moleküler genetik mekanizmalarının ve kalıtım şekillerinin anlaşılması sonucudoğuştan metabolizma bozuklukları, kanser gibi hastalıkların, klinik belirti vermeden taramalar yardımıyla yatkın bireylerin belirlenmesine ve önlem alınmasına olanak sağlamaktadır.
    Günümüzde ailesel olarak kolon ve meme kanseri gelişimine yatkın olan bireyler genetik testler sayesinde belirlenebilmekte ve koruyucu cerrahi ve/veya tıbbi tedavi ile bireyin yaşam süresi ve kalitesi uzatılabilmektedir. Bu gelişmeler yakın bir gelecekte koruyucu hekimliğin daha da önemli bir disiplin haline geleceğini ve moleküler testlerin bu alanda hemen hemen her birey için kullanılması gerekliliğini göstermektedir. Ayrıca koruyucu hekimliğin en önemli silahlarındanolan aşı, moleküler biyoloji alanındaki gelişmelerden fazlasıyla payını almakta, aşı üretim teknolojileri ve uygulama yöntemleri büyük bir hızla gelişmektedir.
    Gene hastalıkların moleküler genetik mekanizmalarının ve kalıtım şekillerinin anlaşılması, DNA,RNA, protein, antikor gibi molekülleri manipulasyon yeteneğimizin artması sonucu mevcut tedavi yöntemlerine ek olarak yeni tedavi disiplinleride önem kazanacaktır. Genetik kökenli hastalıkların tedavisinde eksik olan genin yerine konması olarak tanımlayabileceğimiz gentedavisi yakın gelecekte inemli bir hastalık gurubunda kullanılmaya başlıyacaktır. ADA immune yetmezliğinde ilk klinik çalışmalar yüz güldürücü sonuçlar vermiştir ve değişik kanser türlerindeuygulanmak üzere gen tedavisi protokolleri geliştirilmektedir. Enkapsüle hücre tedavisi (hücrezarı çıkartılmış) immün sistemin yol açtığı uyuşmazlık problemine karşı önemli bir alternatifolarak ortaya çıkmaktadır. Kök hücrelerin dejeneratif hastalıkların kullanılmasına yönelikçalışmalar hergeçen gün daha fazla destek görmekte ve umut vaad etmektedir. Kök hücrelerdeğişik organlarda o organ hücrelerine farklılaştırılabilmekte ve bu şekilde kalp kası defektleri ve parkinson hastalığı gibi bazı nörolojik hastalıklar deneysel olarak tedavi edilebilmektedir.
    Değişik doku veya kanserlere özgün antikorlar veya protein parçacıkları (peptidler) kullanılarak hücreler hedeflenebilmekte ve toksik tedavi edici ajanlar bu sayede hastaya zararsız dozlarda tedavi edici amaçla kullanılabilmektedir. Gene aktif olmaları halinde toksik olabilen maddeler inaktif olarak (prodrog) vücuda verilebilmekte ve toksisitesini göstermesi istenilen hedef hücre veya dokularda aktif hale getirilebilmektedir.
    Bilgisayar teknolojilerinin gelişmesi bilgi üretimini, depolanmasını, naklini kolaylaştırmış, bilgi dünyasındaki sınırları kaldırarak herkesin hertürlü bilgiye ulaşımını olanak sağlamıştır. Hastaların bilgileri, biyokimya sonuçları, radyolojik tetkik sonuçları bilgisayar ortamına kaydedilebilmekte, burada değerlendirilebilmekte, takip edilebilmekte ve dünyanın diğerucundaki doktorların görüşü alınabilmektedir. Artık robotların da yardımı ile uzaktan uzmanlarameliyat bile yapılabilmektedir. Telemedisin uygulamalarının yanısıra insan ve diğer canlılarıngenom ve proteomlarına ait tarif edilemeyecek ölçüde önemli büyüklükteki bilgiler bilgisayarlar sayesinde saklanabilmekte, değerlendirilebilmekte ve dünyanın dörtbir yanındaki bilim adamları tarafından kullanılabilmektedir. Bilgisayarlar bilinmeyen bir yazıttaki şifrelerin çözülmesine benzetebileceğimiz şekilde genlerin bulunmasına, fonksiyonlarının çözülmesine de yardımcı olmaktadırlar. Bilgisayarlar hücrelerdeki proseslerin in sliko olarak modellenmesine olanak vermekte ve bu proseslerde rol oynayabilecek moleküllerin dizayn edilmesinde yani ilaç olarak kullanılabilecek moleküllerin geliştirilmesinde de kullanılmaktadırlar. Bunlara ek olarak bilgisayarlar otomasyon ve robotiks amaçlı olarak kullanılmak suretiyle laboratuarlarda molekül veya belirtec (marker) tarama proseslerinde yüksek sürat ve standardizasyon temin ederekte ARGE çalışmalarına sekonder olarakta yardımcı olmaktadırlar.
    Nanoteknoloji alanındaki gelişmeler mikromakina diyebileceğimiz (metrenin yaklaşık yüz milyonda biri ölçütünde) aletlerin geliştirilmesi vücut parametrelerini dolaştıkları damardan takip edebilecek araçların yapılmasına, mikro müdahelelerle arterioskleroz gibi patolojik durumların düzeltilmesine imkan sağlayabilecektir.

    Önerilen yapısal düzenlemeler
    Bütün bu gelişmeler aktif olarak takip edilemediği halde ülkemizin gelişmiş ülkelere daha dabağımlı hale geleceği aşikardır. Günümüzde ülkemizin bu gelişmeleri bazı bireysel çabalar haricinde izlemekte bile güçlük çektiği kabullenmek zor bile olsa gerçektir. Modern biyoteknolojinin ülkemizde gelişmesi ve toplumsal refaha katkı sağlaması ancak, moleküler biyolojide araştırma gücünün gelişmesi ve sanayiye uygulanabilir sonuçların elde edilmesiyle mümkündür. Bunun için;

    1. Kaliteli moleküler biyoloji ve genetik eğitimi veren kurumların kurulması, kurulmuş olanların günümüzün gereklerine cevap verebilecek şekilde geliştirilmesi
    2. Araştırma altyapısının geliştirilmesi
    3. Araştırma -Geliştirme Çalışmalarının geliştirilmesi
    4. Üniversite-Sanayi işbirliğinin sağlanması
    5. Küçük ölçekli Araştırma –Geliştirmeye dayalı şirketlerin desteklenmesi
    6. Kök hücre ve enkapsüle hücre tedavisi gibi metodlarının geliştirilip kullanılabileceği merkezlerin kurulması
    7. Her türlü moleküler ve genetik testin yapılabileceği bölgesel laboratuvarların kurulması
    8. En az bir ıyı donanımlı biyoinformatik merkezinin (Enstitü) kurulması
    9. Laboratuvar ve üretim tesislerideki faaliyetleri denetlenmesi için kanuni ve kurumsal yapıların oluşturulması

    gerektiği düşünülmektedir.

    Öncelikle önerilen çalışma alanları
    Biyoteknoloji ve moleküler biyolojideki gelişmelerin ışığı altında ülkemizde yapılabilirliği ve
    yapılmasının kaçınılmazlığı göz önüne alındığında ön plana çıkan konuların şunlar olduğu
    düşünülmektedir:

    1) İnfeksiyon hastalıkları ve diğer sık rastlanan hastalıkların teşhisi için konvansiyonel tanı laboratuarlarında yapılabilir tekniklerin geliştirilmesi (PCR vb. DNA veya RNA ya da sinyal çoğaltma teknikleri)
    2) Hasta başında veya muayenehanelerde kullanılabilecek (near patients) tanı ve/veya takip kit veya detektörlerin geliştirilmesi (Streptokok deteksiyon kiti, hamilelik testi, glukometre gibi)
    3) Rekombinant DNA teknolojisi kullanılarak infeksiyon hastalıklarına karşı aşı geliştirilmesi (HBV virüs DNA sının küçük bir kısmının kas hücrelerine enjeksiyonu bu viruse karşı bağışıklık gelişmesini sağlayabilmektedir.)
    4) Daha etkin ve ucuz aşı ve ilaç uygulama tekniklerinin geliştirilmesi (patates gibi bitkilerde rekombinant proteinler üretilerek sindirim sistemi aracılığıyla bağışıklığın sağlanabilmektedir.)
    5) Biyoinformatik metodlar yardımıyla aktif tedavi edici moleküllerin araştırılması ve bu moleküllerin süratli bir şekilde uygun biyolojik sistemlerde test edilmesi
    6) Spesifik hastalık panellerine yönelik DNA veya protein çiplerinin geliştirilmeli
    7) Tedavi edici proteinlerin üretilmesine yönelik rekombinant DNA teknolojilerinin
    geliştirilmesi (Eritropoetin, interferon gibi jenerik rekombinant proteinler patent koruması kalktığında üretilebilecektir.)
    8) Biyolojik ve kimyasal çevre kirliliğini ölçebilecek deteksiyon sistemlerinin geliştirilmesi




    GENETİK (=KALITSAL) HASTALIKLAR)
    Canlılardaki kalıtsal özelliklerin dölden döle nasıl aktarıldığını inceleyen bilim dalına genetik denir.Ayrıca "gen"in yapısını, görevini ve genlerde meydana gelen değişiklikleri de inceler.
    İlk genetik çalışmalarını Gregor Johann MENDEL yapmıştır. Bu yüzden genetik biliminin kurucusu ve babası sayılır. Yetiştirdiği bezelyelerdeki karakterleri inceleyen Mendel kalıtım ve de tabi ki biyoloji bilimine çok büyük katkıda bulunmuştur.
    Genetikle ilgili bazı kavram ve terimler:
    Gen: Kromozomlar üzerinde bulunan yaklaşık 1500 nukleotitten meydana gelen ve canlının her türlü özelliğinin oluşmasını sağlayan yapı birimi.
    Dominant (baskın, basat) gen: Fenotipte (kısaca dış görünüş denilebilir)özelliğini gösterebilen gen.
    Resesif (çekinik) gen: Fenotipte özelliğini gösteremeyen gen.
    Kromozom: Üzerlerinde genleri taşıyan DNA ve nukleoproteinden oluşan yapı.
    Kalıtsal hastalık:
    Yavrulara kalıtım yoluyla geçen hastalıklar. Genelde kromozom yapısının yada genlerin yapısının değişmesiyle ortaya çıkar, öldürücü etkisi yoksa dölden döle aktarılır.
    Mutasyon: Kromozomların yapısında, sayısında meydana gelen değişiklikler olabileceği gibi genlerin yapısının değişmesiyle de ortaya çıkabilir.( Mutasyon çok sık rastlanılan bir olay olmamakla birlikte radyasyon, ısı, pH ve kimyasal maddeler mutasyona sebep olabilir.
    BAZI KALITSAL HASTALIKLAR VE BELİRTİLERİ
    KROMOZOMLARA BAĞLI HASTALIKLAR
    Süper dişi (XXX kromozomlu): Kadınlarda normalde cinsiyeti belirleyen kromozomlar olarak iki XX kromozomu bulunur. Fakat bazı durumlarda ayrılmamadan dolayı iki tane X kromozomu taşıyan yumurta hücresi X kromozomu taşıyan sperm hücresi ile döllenebilir. Bu durumda üç tane X taşıyan 47 kromozomlu bireyler oluşur. Bunlar normal görünümlüdür ve genelde doğurgan değillerdir. Zeka geriliği XX taşıyan bireylere göre iki defa daha fazladır. Bir çok kadın fazladan X taşıdığının farkında olmadan yaşar. Canlı doğan her 1200 kız çocuğunda bu özelliğe rastlanır.
    Turner: X taşımayan bir yumurta hücresinin X taşıyan sperm hücresi ile döllenmesinden X0 (45 kromozomlu) zigot oluşur. Geliştiklerinde bu dişilerin boyunlarının iki yanında kalın deri kıvrımları vardır, fakat normal bir dişi gibi görünürler. Normal dişilerden biraz daha kısa boylu, parmakları kısa ve küttür. Eşeysel olgunluğa erişemezler, kısırdırlar.
    X kromozomsuz düşük: X kromozomu taşımaya bir yumurta hücresinin Y kromozomu taşıyan bir spermle döllenmesi sonucu oluşacak bireylerin yaşama şansları yoktur. Çünkü hiçbir embriyo X kromozomu olmadan gelişemez. Bunun nedeni X kromozomunun bazı yaşamsal öneme sahip genleri üzerinde taşımasıdır.
    Kleinfelter: Spermlerin oluşması sırasında XY kromozomlarının aynı gamette bulunması ve X taşıyan bir yumurta hücresi ile döllenmesinden oluşur. Bu tip erkekler uzun boylu, uzun kollara ve bacaklara sahiptirler. Eşeysel organları normal görünümde fakat testisleri küçüktür. Üreme yetenekleri yoktur.
    Mongolizm: Vücut özelliklerini belirleyen genleri taşıyan otozomoal kromozomlardan 21. çiftin ayrılmayarak aynı gamette bulunması ve bu gametin döllenmesiyle olşur. Erkeklerde ve dişilerde ortaya çıkabilir. Kısa boylu, çekik gözlü, basık burunlu ve ileri derecede geri zekalı bireylerdir. Üreme yetenekleri yoktur.
    GENLERE BAĞLI HASTALIKLAR
    Renk körlüğü: X kromozomu üzerinde taşınan çekinik bir gen tarafından meydana getirilir. Dişilerde eğer bir çekinik birde baskın karakterde renk körlüğü geni var ise; bunlar hastalık yönünden taşıyıcı olurlar. Hasta olabilmeleri için her iki X kromozomlarında da çekinik renk körlüğü genini taşımaları gerekir. Erkeklerin X genlerinde çekinik gen var ise hasta olurlar. Çünkü bu X kromozomunun homoloğu olan Y kromozomunda çekinik geni bastıracak gen bulunmaz. Böyle insanlar kırmızı ve yeşil renkleri birbirine karıştırırlar.
    Hemofili (kanın pıhtılaşmaması) hastalığı: Bu hastalık geni de tıpkı renk körlüğü geni gibi X kromozomunda çekinik olarak taşınır. Hastalığın meydana gelme mekanizması aynıdır. Bu hastalığı taşıyan insanların kanları pıhtılaşmaz, dolayısıyla kanamalar bunlar için büyük problem oluşturur. Dışarıdan eksik olan moleküller verilerk normal yaşamlarını sürdürmeleri sağlanabilir.
    Kas erimesi: Yukarıdaki hastalıklar gibi X kromozomunda çekinik olarak taşınır. Bu geni bulunduran hasta erkekler eşysel üreme olgunluğuna erişemeden öldükleri için kadınlar hiç bir zaman hasta olmaz, en fazla taşıyıcıdırlar. Normal bir doğumla meydana gelen erkek bebekler 4-5 yaş civarında hastalığın etkisini hissetmeye başlarlar. Kasların aşırı şekilde erimesi büyük kilo kaybına ve nihayetinde 13-15 yaş civarında ölümlerine neden olur.
    Balık pulluluk: Y kromozomunda taşınan bir gen tarafından meydana getirilir. Bu yüzden sadece erkeklerde görülür. Hasta olan babanın bütün erkek çocukları bu geni taşıyacaklarından hepsi hasta olur. Bu hastalıkta erkeklerin özellikle kol ve bacakları olmak üzere vücutları tıpkı bir balık gibi pullarla kaplıdır.



    Öyle bir zamanına geldim ki yaşamın, ölüme erken sevgiye geç,
    Yine gecikmişim bağışla sevgilim, sevgiye on kala ölüme beş..

    )̲̅ζø̸√̸£ ч̸ø̸µ

  • Konuyu değerlendir: Bu konuyu beğendiniz mi?

    Genetik Hastalıkların Teşhis Ve Tedavisinde Bilimsel Ve Teknolojik Gelişmelere Etkisi


    Değerlendirme: Toplam 0 oy almıştır, ortalama Değerlendirmesi puandır.

Konu Bilgileri

Users Browsing this Thread

Şu an 1 kullanıcı var. (0 üye ve 1 konuk)

Benzer Konular

  1. Cevaplar: 0
    Son Mesaj: 15.03.13, 16:40
  2. Cevaplar: 0
    Son Mesaj: 15.02.13, 16:30
  3. Cevaplar: 3
    Son Mesaj: 28.10.12, 00:29
  4. Cevaplar: 3
    Son Mesaj: 25.10.10, 00:00
  5. Cevaplar: 1
    Son Mesaj: 11.05.10, 00:10

Yetkileriniz

  • Konu Acma Yetkiniz Var
  • Mesaj Yazma Yetkiniz Var
  • Eklenti Yükleme Yetkiniz Yok
  • Mesajınızı Değiştirme Yetkiniz Yok
  •  

Search Engine Friendly URLs by vBSEO 3.6.0 RC 2 ©2011, Crawlability, Inc.